Anemia falciforme: fisiopatologia, iniquidades terapêuticas e perspectivas de cura
Palabras clave:
Anemia falciforme, transplante de células-tronco hematopoiéticas, doenças hematológicas, terapêutica, edição de genesResumen
A anemia falciforme é uma das doenças hematológicas mais prevalentes no mundo, afetando especialmente populações de ascendência africana, como a brasileira. Caracteriza-se por uma mutação genética que altera a estrutura normal da hemoglobina das hemácias, causando sua deformação e comprometendo a circulação sanguínea. Os mecanismos fisiopatológicos principais, como a oclusão vascular e a inflamação, resultam em diversas manifestações clínicas, incluindo crises dolorosas, síndrome torácica aguda, acidente vascular cerebral, sequestro esplênico, infecções, priapismo, insuficiência renal crônica, carcinoma renal e algumas retinopatias. Este estudo realizou uma revisão bibliográfica da literatura médica, abordando conceitos básicos, fisiopatologia, aspectos clínicos e novas perspectivas de tratamento da anemia falciforme. Foram consultadas fontes publicadas nos últimos dez anos, textos médicos em inglês, espanhol, francês e português de bases de dados relevantes. O manejo a longo prazo envolve o tratamento das complicações agudas, uso de medicamentos e transfusões sanguíneas como primeira linha. O transplante de células-tronco hematopoiéticas é atualmente a alternativa curativa mais difundida, mas apresenta limitações importantes e não é aplicável à maioria dos pacientes. Novos fármacos e terapias de edição genética constituem perspectivas promissoras para o desenvolvimento de uma cura definitiva, visando reduzir complicações, melhorar resultados clínicos e consolidar a qualidade de vida dos pacientes.
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Referencias
Ackoundou-N'Guessan, C., Guei, C. M., Lagou, D. A., Gbekedi, S., Tia, M. W., Coulibaly, P. A., Nzoue, S., Konan, S., Koffi, G., & Gnionsahe, D. A. (2016). Insuffisance rénale chronique au cours de la drépanocytose: une analyse rétrospective de 100 patients adultes drépanocytaires majeurs d'Afrique noire [Chronic renal failure in sickle cell disease: A retrospective analysis of 100 adults sickle cell patients from black Africa]. Nephrologie & therapeutique, 12(3), 149–155. https://doi.org/10.1016/j.nephro.2015.08.004
Araujo de Almeida, R., & Zeni Beretta, A. L. (2025). Anemia falciforme e abordagem laboratorial: uma breve revisão de literatura. RBAC. https://www.rbac.org.br/artigos/anemia-falciforme-e-abordagem-laboratorial-uma-breve-revisao-de-literatura/
Barros Martins, E. C., Rodrigues Crespo, L., Gomes Mussi, I., De Vasconcellos Sales Pizelli, J., Romanel Vinco, L., & Corrêa Campos Barreto, J. C. (2023). Relação da anemia falciforme com pneumonias recorrentes: relato de caso. Anais da Semana Científica da Faculdade de Medicina de Campos, 2. https://doi.org/10.29184/anaisscfmc.v22023p55
Cavalcante Cardoso, S., Chaves de Souza Barbosa, A. C., Araújo Pinheiro, S. N., & Martins, L. N. (2016). Complicações da síndrome falciforme. Revista Enfermagem Contemporânea, 5(2). https://doi.org/10.17267/2317-3378rec.v5i2.1030Conte, T. O. de C., Souza, Á. E. G. de, Figueira, A. B. de L., Sá, A. V. R. de, Queiroz, G. M. V., Franco, J. S., et al. (2023). Incidência e manejo das urgências clínicas de pacientes portadores de anemia falciforme. Brazilian Journal of Health Review, 6(4), 18603–18619.
Cayupe, B., & Barra, R. (2024). Caracterización poblacional de mutaciones relevantes para la Anemia Falciforme y su tratamiento: Un paso hacia la personalización de la enfermedad. Andes pediátrica: Revista Chilena de pediatria, 95(1), 41–52. https://doi.org/10.32641/andespediatr.v95i1.4752
De Queiroz Cardoso, A. I., Ferreira Júnior, M. A., Mariano Pompeo, C., Ferreira Sarat, C. N., Penze Cardoso, M., & Ivo, M. L. (2021). Estudos econômicos completos sobre tratamentos da anemia falciforme. Acta Paulista de Enfermagem, 34, eAPE01641. https://www.scielo.br/j/ape/a/SW5cZzT9pnKtcGYQQCDdTPC/?lang=pt
Díaz-Matallana, M., Márquez-Benítez, Y., Martínez-Lozano, J. C., Briceño-Balcázar, I., Benavides-Benítez, E., & Bernal, J. E. (2021). Anemia falciforme: una revisión sobre el genotipo de la enfermedad, haplotipos, diagnóstico y estudios asociados [Disease genotype, haplotypes, diagnosis and associated studies in sickle cell anemia]. Revista medica de Chile, 149(9), 1322–1329. https://doi.org/10.4067/S0034-98872021000901322
Do Nascimento, M. I., Ferreira Przibilski, A. L., Gomes Coelho, C. S., De Amorim Leite, K. F., Makenze, M., & Bayer de Jesus, S. (2022). Mortality attributed to sickle cell disease in children and adolescents in Brazil, 2000-2019. Revista de Saude Publica, 56, 65. https://doi.org/10.11606/s1518-8787.2022056003681
Educa Cetrus. (2024). Complicações neurológicas na doença falciforme: Como fazer o manejo clínico eficiente? https://educa.cetrus.com.br/complicacoes-neurologicas-na-doenca-falciforme-como-fazer-o-manejo-clinico-eficiente/
Gastão Rosenfeld, L., Strachman Bacal, N., Martins Cuder, M. A., Gomes da Silva, A., Eloah Machado, Í., Azereido Pereira, C. A., Marinho de Souza, M. F., & Carvalho Malta, D. (2019). Prevalence of hemoglobinopathies in the Brazilian adult population: National Health Survey 2014–2015. Revista Brasileira de Epidemiologia = Brazilian Journal of Epidemiology, 22(Suppl 2), E190007.SUPL.2. https://doi.org/10.1590/1980-549720190007.supl.2
Ladeia, A. M., Salles, C., & Dias, C. (2020). Anemia falciforme e comorbidades associadas na infância e na adolescência. Editora Appris.
Lima, R., Rodrigues Ferreira, O. M., Lopes de Oliveira, A., Martins dos Santos, E., André Ferreira, D., Costa Brasileiro, I. V., Santos da Silva, J., Teixeira Cavalcante Gama, M. V., de Paula Soares Mendonça, T., & Feitosa de Lima, U. J. (2023). Anemia falciforme: Uma abordagem clínica e laboratorial. Revista Eletrônica Acervo Saúde, 23(9). https://doi.org/10.25248/reas.e13812.2023Carvalho, L. P. M., Neto, C. S., Guimarães, M. R., & Silva, D. R. G. (2024). Priapismo na anemia falciforme. Revista Contemporânea, 4(11), e6718.
Martins Souza, J., Elan Lemos Rosa, P., Lemos Souza, R., & Freitas Pires Castro, G. (2016). Fisiopatologia da anemia falciforme. Revista Transformar, 8(8), 162–178. https://www.fsj.edu.br/transformar/index.php/transformar/article/view/60/56
Neves Costa, P., Sales Santos, J., Días Bello, M. N., Paes de Lira Neto, P. O., & Da Silva Tiago, A. C. (2024). Anemia falciforme, diagnóstico precoce e aconselhamento genético na doença falciforme: uma revisão de literatura. Revista JRG de Estudos Acadêmicos, 7(15), e151181. https://doi.org/10.55892/jrg.v7i15.1181
Neves da Silva, F. A., Marques Soares, A. C., Cangussu Rocha, V. R., Silvestre Vilas Boas, B., Niz Muzzi, S. F., Cavalcante Pimenta, K., & Antunes Mota, S. L. (2025). Perfil epidemiológico de transtornos falciformes no Estado da Bahia: um estudo descritivo. Caderno Pedagógico, 22(4). https://doi.org/10.54033/cadpedv22n4-087
Outón González, C., & Guerra, M. (2015). Anemia falciforme: Manifestaciones clínicas y estrategias terapéuticas. Universidad de Zaragoza.
Paz, L. O., Dias, A. T., Messias, S. H. N., Martins, J. O., Muler, M. L., & Kaliniczenko, A. (2024). A doença falciforme no Brasil: Índices de natalidade e mortalidade entre 2018 e 2022. Hematology, Transfusion and Cell Therapy, 46(S4), S1–S1268. https://doi.org/10.1016/j.htct.2024.09.045
Peixoto e Silva, M. P., Ferreira da Silva, K. C. P., & dos Santos, W. L. (2021). Atualizações sobre anemia falciforme – Hidroxiureia. Revista JRG de Estudos Acadêmicos, 4(8), 318–326. https://doi.org/10.5281/zenodo.4648381
Pereira, L., Okumura, J., Santos, D., Silva, L., & Domingos, C. (2022). Fisiopatologia dos haplótipos Bantu e Benim em crianças com anemia falciforme. Hematology, Transfusion and Cell Therapy, 44. https://doi.org/10.1016/j.htct.2022.09.099
Roldan Isaza, M., Herrera Almanza, L., Hernández Martinez, A., & Martínez-Sánchez, L. M. (2020). Anemia falciforme y resistencia a la malaria: Revisión narrativa. Revista Facultad Ciencias de la Salud: Universidad del Cauca, 22(2), 34–42. https://dialnet.unirioja.es/descarga/articulo/7921645.pdf
Roque García, W. (2016). Fisiopatología del priapismo en el paciente con anemia drepanocítica. Revista Cubana de Hematología, Inmunología y Hemoterapia, 32(4), 438–446. http://scielo.sld.cu/pdf/hih/v32n4/hih03416.pdf
Suárez Crespo, M., Hernández Triguero, Y., Licourt Otero, D., & Cabrera Rodríguez, N. (2020). Programa de prevención de anemias por hematíes falciformes: Estrategia preventiva. Revista de Ciencias Médicas de Pinar del Río, 24(2), 205–214. https://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1561-31942020000200205&lng=es&tlng=es
Vázquez Gutiérrez, G. L., Vázquez Palanco, J. R., Sariol Gonzalez, P. A., de La Rosa Santana, J. D., Calas Torres, J. J., & Labrada Batchelor, L. L. (2023). Priapismo y fimosis en la anemia drepanocítica [Priapism and phimosis in sickle cell anemia]. Hematología 2023, La Habana, Cuba.
Villanueva Luna, J. D. (2020). Temas selectos de hematología: Anemia falciforme y afines. Lulu.com.
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